Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків і жирів, що важливо для нормальної функції клітин. Це призводить до проблем з кістками, таких як слабкі кістки, переломи та низький зріст, а також до інших проблем, як-от інтелектуальна недостатність, знижений м'язовий тонус і порушення згортання крові.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають слабкі кістки, які легко ламаються, аномальну форму кісток, низький зріст, інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус і легке утворення синців або кровотечі. Інші системи організму також можуть бути уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення специфічної мутації гена, а також аналізів крові для перевірки аномального глікозилювання. Рентгенографія може показати аномалії кісток.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такі як фізична терапія для м'язової слабкості, ліки для зміцнення кісток і моніторинг проблем з кровотечею. Може бути залучена команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, метаболічні захворювання кісток, такі як недосконалий остеогенез, та інші вроджені розлади глікозилювання.
