Клінічне визначення
Вроджений первинний мегауретер — рідкісний вроджений дефект, за якого сечовід, що з'єднує нирку із сечовим міхуром, ширший за норму. Сечовий міхур та вихід із сечового міхура нормальні. Стан може бути зумовлений обструкцією, зворотним током сечі або не мати чіткої причини.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати інфекції сечовивідних шляхів, біль у животі, кров у сечі або об'ємне утворення в черевній порожнині. У деяких дітей симптомів може не бути, і стан виявляють під час пренатального УЗД.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія верхніх сечових шляхів HP:0010935Дуже часто (99-80%)
-
Вроджений мегауретер HP:0008676Дуже часто (99-80%)
-
Гідронефроз HP:0000126Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пеніса HP:0000036Помірно (29-5%)
-
Біль у животі HP:0002027Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють за допомогою пренатального УЗД, яке показує розширення сечоводу. Після народження використовують дослідження, як-от УЗД, мікційну цистоуретрографію (VCUG) та ниркову сцинтиграфію, щоб підтвердити діагноз і визначити наявність обструкції або рефлюксу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу. Якщо немає обструкції або рефлюксу, може бути достатнім спостереження. Якщо є обструкція або рефлюкс, може знадобитися хірургічне втручання для виправлення сечоводу. Антибіотики можуть призначати для профілактики інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають задні уретральні клапани, уретероцеле та синдром prune belly (синдром «сливового живота»). Вони також спричиняють розширення сечовивідних шляхів, але мають інші основні причини.
