Клінічне визначення
Вроджений псевдоартроз стегнової кістки — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому стегнова кістка аномально викривлена та має перелом, який неправильно зростається, утворюючи несправжній суглоб. Це спричиняє вкорочення та викривлення ноги в місці несправжнього суглоба. Також може асоціюватися з дисплазією кульшового суглоба або відсутністю наколінка.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні уражена нога виглядає коротшою та може мати помітний вигин або кут у стегні. Дитина може мати труднощі з нормальним рухом ноги. З ростом дитини несправжній суглоб може спричиняти нестабільність та біль, ускладнюючи ходьбу. Деякі діти також можуть мати проблеми з кульшовим суглобом або відсутність наколінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою рентгенографії, щоб побачити аномальне викривлення та несправжній суглоб у стегновій кістці. Також можуть використовувати інші методи візуалізації, такі як МРТ або КТ, для отримання чіткішої картини. Фізикальне обстеження виявляє вкорочену, кутову ногу.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для випрямлення кістки та фіксації несправжнього суглоба. Це може включати використання металевих стрижнів, пластин або кісткових трансплантатів для сприяння зрощенню кістки. У деяких випадках потрібні множинні операції. Також можуть використовуватися шинування або гіпсування для підтримки ноги. Мета — покращити довжину та вирівнювання ноги, щоб дитина могла краще ходити.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджене викривлення стегнової кістки без несправжнього суглоба, недосконалий остеогенез (хвороба крихких кісток) та фіброзну дисплазію. Ці стани також спричиняють деформації кісток або переломи, але мають різні основні причини та методи лікування.
