Клінічне визначення
Вроджений портосистемний шунт — це рідкісний стан, наявний при народженні, при якому є аномальне сполучення між венами, що несуть кров від органів травлення до печінки (портальна система), та венами, що повертають кров до серця (системний кровообіг). Це призводить до того, що частина або вся кров обминає печінку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність при народженні в середньому становить 3,0 випадку на 100 000 населення, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати зменшення печінки, високий рівень галактози (цукру) в крові без відповідної недостатності ферментів, високий рівень аміаку, проблеми з мозком (такі як труднощі в навчанні, надзвичайна втома та судоми), високий кров'яний тиск у легенях, низький вміст кисню в крові через проблеми з легенями та підвищений ризик пухлин печінки (як доброякісних, так і злоякісних).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, КТ або МРТ, щоб побачити аномальну судину. Аналізи крові можуть показати високий рівень аміаку або галактози. Іноді проводиться біопсія печінки для перевірки на пошкодження печінки.
Лікування та терапія
Лікування може включати закриття аномального шунта за допомогою хірургічного втручання або черезкатетерної процедури (емболізація). Ліки можуть допомогти контролювати такі симптоми, як високий рівень аміаку. У важких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини високого рівня аміаку (наприклад, порушення циклу сечовини), захворювання печінки (такі як цироз) та інші типи шунтів або судинних мальформацій. Важливо відрізняти це від інших причин дисфункції печінки або енцефалопатії.
