Клінічне визначення
Вроджений псевдоартроз променевої кістки — це рідкісне кісткове захворювання, присутнє при народженні, при якому променева кістка (одна з двох кісток передпліччя) аномально викривлена і не зростається належним чином після перелому, утворюючи несправжній суглоб. Це призводить до нестабільності, кутової деформації та вкорочення передпліччя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають помітний вигин передпліччя, незагоєний перелом, що утворює несправжній суглоб, вкорочення передпліччя, відхилення кисті в бік великого пальця (променеве відхилення) та обмежену здатність обертати передпліччя (пронація та супінація). Часто асоціюється з нейрофіброматозом 1 типу, остеофіброзною дисплазією або подібними проблемами ліктьової кістки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка показує аномальне викривлення, несправжній суглоб та зміни кістки. Генетичне тестування може бути проведено для виявлення супутніх станів, таких як нейрофіброматоз 1 типу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на стабілізацію передпліччя та покращення функції. Варіанти включають ортезування, хірургічне видалення несправжнього суглоба та вирівнювання кістки (часто з кістковою пластикою та внутрішньою фіксацією), а також лікування основних захворювань. У важких випадках може розглядатися ампутація.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджений псевдоартроз ліктьової кістки, недосконалий остеогенез (крихкість кісток), фіброзну дисплазію та незрощення переломів з інших причин. Нейрофіброматоз 1 типу є частим супутнім захворюванням.
