Клінічне визначення
Вроджений псевдоартроз малогомілкової кістки — це рідкісний стан, при якому малогомілкова кістка (менша кістка гомілки) аномально викривлена і розвивається перелом, який неправильно зростається, утворюючи несправжній суглоб. Зазвичай уражається одна нога, і це часто пов'язано з подібним станом великогомілкової кістки або з нейрофіброматозом 1 типу (генетичним розладом).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними ознаками є помітне викривлення гомілки, біль або нестабільність у місці несправжнього суглоба та утруднення ходьби. Нога може виглядати коротшою або мати аномальний кут.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою рентгенографії, щоб побачити аномальну форму кістки та несправжній суглоб. Також можуть перевіряти наявність ознак нейрофіброматозу 1 типу, таких як плями на шкірі або пухлини.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для випрямлення кістки та стабілізації несправжнього суглоба, іноді з використанням кісткового трансплантата або металевих стрижнів. Для підтримки ноги можуть застосовувати шинування або гіпсування. У важких випадках може розглядатися ампутація.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки, фіброзну дисплазію (заміщення кістки фіброзною тканиною) та незрощення переломів з інших причин.
