Клінічне визначення
Вроджений синдром короткого QT — це рідкісне спадкове захворювання серця, при якому електрична система серця має аномально короткий час для відновлення між ударами. Це може призвести до небезпечних порушень серцевого ритму, які можуть спричинити непритомність або раптову зупинку серця.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 80 (сімей) | У всьому світі: поширеність невідома
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть відчувати непритомність, прискорене серцебиття або зупинку серця, часто під час фізичних навантажень або стресу. Деякі особи можуть не мати симптомів до виникнення серйозної події.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брадикардія HP:0001662Дуже часто (99-80%)
-
Атріовентрикулярна блокада HP:0001678Помірно (29-5%)
-
Непритомність HP:0001279Помірно (29-5%)
-
Раптова серцева смерть HP:0001645Помірно (29-5%)
-
Фібриляція шлуночків HP:0001663Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою електрокардіограми (ЕКГ), яка показує короткий інтервал QT. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з кількох генів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання небезпечних порушень серцевого ритму. Варіанти включають ліки, такі як бета-блокатори або антиаритмічні засоби, а в деяких випадках може бути рекомендований імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити короткий інтервал QT, включають електролітні порушення, високий рівень кальцію або калію, певні ліки та інші спадкові захворювання серця, такі як синдром Бругада.
