Рідкісні захворювання

Генетична гіпопігментація шкіри — це група спадкових станів, при яких шкіра має менше кольору, ніж зазвичай. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють вироблення або розподіл меланіну, пігменту, що надає шкірі колір. Це...

Генетична деменція — це група розладів головного мозку, спричинених змінами в генах, які передаються у спадок у сім'ях. Ці розлади з часом погіршуються та впливають на мислення, пам'ять і повсякденну діяльність, часто починаючись у...

Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс — це рідкісний спадковий стан, який спричиняє судоми, часто спровоковані гарячкою, разом з іншими типами судом, які можуть широко варіюватися серед членів сім'ї.

Генетична еритрокератодермія — це група рідкісних спадкових захворювань шкіри. Вона спричиняє появу чітко окреслених червоних, потовщених та лускатих ділянок шкіри. Ці ділянки можуть з'являтися на певних ділянках або охоплювати більші частини тіла. Захворювання спричинене...

Це рідкісний спадковий стан, який спричиняє тривале запалення та пошкодження суглобів, подібне до ревматоїдного артриту. Однак він викликаний генетичною мутацією і зазвичай не пов'язаний з атакою імунної системи на організм або наявністю ревматоїдного фактора.

Генетична кістозна хвороба нирок — це група спадкових захворювань, за яких у нирках утворюється багато заповнених рідиною мішечків (кіст). З часом ці кісти можуть спричиняти збільшення нирок і втрату їхньої функції.

Це рідкісний стан, при якому у людини є множинні аномальні кровоносні судини (мальформації), що можуть залучати різні типи судин, такі як капіляри, вени або лімфатичні судини. Вони часто присутні при народженні та можуть бути...

Генетична кропив'янка — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє повторні епізоди кропив'янки (сверблячих червоних висипань на шкірі) та/або набряку під шкірою (ангіоневротичного набряку). Ці епізоди можуть бути спровоковані такими факторами, як холод, тепло, тиск...

Генетична лицьова щілина — це рідкісний вроджений дефект, при якому є розрив або розщеплення на обличчі, наприклад, у губі, піднебінні або інших частинах обличчя. Це відбувається через зміни в генах, які впливають на формування...

Генетична ліподистрофія — це група спадкових захворювань, за яких організм втрачає жирову тканину в певних ділянках. Це може призводити до порушень використання організмом цукру та жирів, спричиняючи такі проблеми, як інсулінорезистентність, діабет, високий рівень...

Генетична лобно-скронева дегенерація з деменцією — це група спадкових розладів мозку, які спричиняють поступове зменшення передньої та бічних частин мозку. Це призводить до ранніх змін у поведінці, мисленні та мовленні. Захворювання викликане змінами в...

Генетична мальформація задньої черепної ямки — це група вроджених дефектів, що вражають задню частину мозку, включаючи мозочок, стовбур мозку та прилеглі заповнені рідиною простори. Ці дефекти спричинені змінами в генах, які порушують нормальний розвиток...

Генетична мальформація мозочка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, формується неправильно через зміни в генах. Це може призвести до проблем з рухом, м'язовим...

Рідкісна група вроджених вад, при яких кістки черепа та обличчя мають неправильну форму через генетичні зміни, що впливають на формування цих кісток до народження.

Генетична невиліковна діарея немовлят — це рідкісна, тяжка форма діареї, яка починається в перші кілька тижнів життя. Вона спричиняє водянисті випорожнення, які можуть загрожувати життю, поганий ріст і небезпечний дисбаланс кислот у організмі. Цей...

Група спадкових захворювань головного мозку, спричинених змінами в генах, що контролюють іонні канали (крихітні ворота в нервових клітинах). Ці зміни роблять нервові клітини надмірно збудливими, що призводить до раптових симптомів, таких як судоми, порушення...

Рідкісний генетичний стан, при якому кровоносні судини головного або спинного мозку утворюють аномальні сполуки, такі як клубки або слабкі місця, що можуть призвести до кровотечі, судом або пошкодження мозку.

Генетична нейроендокринна пухлина — це тип новоутворення, яке починається в спеціалізованих клітинах (нейроендокринних клітинах), що знаходяться по всьому тілу. Вона спричинена зміною гена, яка передається у спадок, що підвищує ймовірність розвитку таких пухлин, часто...

Генетична нервово-м'язова каналопатія — це група спадкових захворювань, спричинених змінами (мутаціями) в генах, що контролюють іонні канали. Ці канали діють як крихітні ворота в клітинах нервів і м'язів, дозволяючи іонам (таким як натрій, калій,...

Генетичні несиндромні вади розвитку нирок або сечовивідних шляхів — це вроджені дефекти нирок, сечоводів, сечового міхура або уретри, які виникають самостійно, без інших проблем зі здоров'ям. Вони спричинені змінами в генах, які контролюють формування...

Генетична несиндромна мальформація центральної нервової системи — це вроджений дефект головного або спинного мозку, спричинений зміною гена. Він виникає ізольовано, без інших проблем з тілом, і не є частиною відомого генетичного синдрому.

Генетична оториноларингологічна вада розвитку — це група вроджених дефектів, що вражають вуха, ніс, горло та прилеглі ділянки голови та шиї. Вони спричинені змінами в генах і можуть виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому.

Генетична первинна ортостатична гіпотензія — рідкісний стан, при якому артеріальний тиск різко падає, коли людина встає. Це відбувається через генетичну проблему, яка впливає на автоматичний контроль тонусу кровоносних судин організмом, і не спричинена іншими...

Генетична периферична нейропатія — це група спадкових захворювань нервів, спричинених змінами в генах, які важливі для структури та функціонування нервів поза головним і спинним мозком. Ці розлади призводять до прогресуючої втрати чутливості, м’язової слабкості,...

Генетична поліендокринопатія — це група рідкісних спадкових станів, при яких кілька гормонопродукуючих залоз в організмі перестають працювати належним чином, одночасно або одна за одною. Це часто спричинено атакою імунної системи на залози або генетичними...

Генетична поліцитемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів через зміни в певних генах, що контролюють вироблення червоних кров'яних клітин. Це призводить до згущення крові, що може підвищити ризик...

Генетична пухлина кістки — це новоутворення в кістці, що виникає внаслідок зміни гена, яка передається у спадок у родині. Це може бути пов'язано з такими станами, як спадкові множинні остеохондроми, синдром Лі-Фраумені або сімейна...

Генетична пухлина м'яких тканин — це новоутворення, яке виникає в м'яких тканинах організму, таких як жир, м'язи, нерви або фіброзна тканина. Воно спричинене зміною в генах (ДНК), яка може бути успадкованою або виникнути випадково....

Генетична пухлина нирки — це новоутворення нирки, спричинене успадкованою зміною гена, яка підвищує ризик розвитку раку нирки. Часто пов'язана зі спадковими захворюваннями, такими як хвороба фон Гіппеля-Ліндау, синдром Бірта-Хогга-Дюбе, спадковий лейоміоматоз і нирково-клітинний рак...

Рідкісна пухлина серця, спричинена зміною гена, яка передається у спадок у родинах. Найпоширенішими типами є рабдоміома (пов'язана з туберозним склерозом) та міксома (пов'язана з комплексом Карні). Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними.