Рідкісні захворювання

Геморагічна гарячка з нирковим синдромом (ГГНС) — рідкісне, але серйозне захворювання, що поширюється гризунами. Воно спричиняє високу температуру, біль у тілі, кровотечі та може призвести до ниркової недостатності.

Геморагічна гарячка Чапаре — це рідкісне та серйозне вірусне захворювання, спричинене вірусом Чапаре, різновидом аренавірусу. Вперше виявлено під час невеликого спалаху в Болівії між 2003 та 2004 роками. Хвороба може спричиняти кровотечі, лихоманку та...

Геморагічна лихоманка Марбург — рідкісне, але тяжке вірусне захворювання, яке може спричиняти кровотечі, поліорганну недостатність і шок. Її спричиняє вірус Марбург.

Рідкісне генетичне порушення згортання крові, спричинене специфічною зміною (мутацією Піттсбург) у білку альфа-1-антитрипсині. Ця зміна перетворює білок на потужний антикоагулянт, що призводить до схильності до легкого кровотечі.

Рідкісний спадковий геморагічний розлад, при якому тромбоцити (клітини крові, що сприяють згортанню) функціонують неправильно при контакті з колагеном — білком судинної стінки. Це призводить до легкого утворення синців і кровотеч.

Геморагічний діатез внаслідок дефіциту глікопротеїну VI — рідкісний спадковий геморагічний розлад. Він виникає, коли білок на тромбоцитах, який називається глікопротеїном VI, відсутній або працює неправильно. Цей білок потрібен тромбоцитам, щоб прикріплюватися до пошкоджених судин...

Геморагічний діатез внаслідок дефіциту інтегрину альфа2-бета1 — рідкісний спадковий геморагічний розлад. Він виникає через те, що тромбоцити (кров'яні клітини, які допомагають зупиняти кровотечу) не мають специфічного білка, потрібного для прикріплення до стінок пошкоджених кровоносних...

Геморагічний діатез внаслідок дефіциту синтезу тромбоксану — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на здатність крові до нормального згортання. Воно виникає через те, що тромбоцити (клітини, які допомагають зупиняти кровотечу) не можуть виробляти або...

Геморагічний розлад Factor V Amsterdam — рідкісний спадковий геморагічний стан, зумовлений специфічною зміною в гені F5. Ця зміна робить білок згортання крові, фактор V, стійким до вимкнення іншим білком (активованим протеїном C). Хоча рівень...

Геморагічний розлад, пов’язаний із короткими ізоформами фактора V, — рідкісне спадкове захворювання, за якого люди кровоточать легше, ніж зазвичай. Воно спричинене змінами в гені, що кодує білок фактор V, який сприяє згортанню крові. Ці...

Геморагічний розлад, спричинений фактором V Атланта, — рідкісний спадковий стан кровоточивості, зумовлений специфічною зміною в гені F5. Ця зміна робить білок фактор V резистентним до інактивації активованим протеїном C, що призводить до легкої або...

Гемофагоцитарний синдром — це рідкісне та серйозне імунне захворювання, при якому імунна система організму стає надмірно активною, викликаючи поширене запалення, що може пошкоджувати органи. Воно може бути спадковим (первинним) або спричиненим інфекціями, раком чи...

Гемофагоцитарний синдром, асоційований з інфекцією, — це рідкісний, але дуже серйозний стан, при якому імунна система організму стає надмірно активною у відповідь на інфекцію. Це викликає запалення, яке може пошкодити органи та загрожувати життю.

Гемофілія — це рідкісний розлад згортання крові, при якому кров не згортається належним чином через нестачу певних факторів згортання (фактора VIII або IX). Це може призвести до спонтанних або тривалих кровотеч після травми або...

Гемофілія A — це рідкісний генетичний розлад згортання крові, за якого кров не згортається належним чином через дефіцит білка, що називається фактором VIII. Це може призводити до спонтанних або тривалих кровотеч після травм або...

Гемофілія B — рідкісний розлад кровотечі, при якому кров не згортається належним чином через відсутність білка, який називається фактором IX. Це може призводити до спонтанних або тривалих кровотеч після травм чи хірургічних втручань.

Гемофілія B Лейдена — це рідкісний спадковий розлад згортання крові, який переважно вражає осіб чоловічої статі. Він спричинений порушенням гена на X-хромосомі. У дитинстві організм виробляє недостатньо білка згортання крові — фактора IX, що...

Гемохроматоз 1 типу — це генетичний стан, при якому організм поглинає занадто багато заліза з їжі. З часом надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце, підшлункова залоза та суглоби, спричиняючи пошкодження.

Гемохроматоз, пов'язаний з TFR2, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм поглинає занадто багато заліза з їжі. Надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, з часом спричиняючи пошкодження.

Ген — це ділянка ДНК, яка містить інструкції для синтезу білка, молекули, що виконує багато важливих функцій в організмі.

Гендерна дисфорія — це стан, при якому людина відчуває сильну та стійку невідповідність між гендером, з яким вона себе ідентифікує, та статтю, визначеною при народженні. Це спричиняє значний дистрес або проблеми в повсякденному житті.

Генералізована артеріальна кальцифікація немовлят — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє відкладення кальцію та звуження великих і середніх артерій, починаючи ще до народження або в ранньому дитинстві.

Генералізована бульбоспінальна м'язова атрофія, також відома як спінальна та бульбарна м'язова атрофія (СБМА) або хвороба Кеннеді, є рідкісним генетичним розладом, що спричиняє прогресуючу м'язову слабкість та атрофію. Вона переважно вражає м'язи, що використовуються для...

Генералізована еруптивна кератоакантома (ГЕКА) — це дуже рідкісний шкірний стан, при якому сотні або тисячі дрібних сверблячих горбків раптово з'являються по всьому тілу, включаючи слизову оболонку рота. Кожен горбок часто має твердий, лускатий центр.

Генералізована есенціальна телеангіектазія — це рідкісне захворювання шкіри, при якому дрібні кровоносні судини біля поверхні шкіри постійно розширюються, утворюючи видимі червоні або фіолетові лінії чи візерунки. Зазвичай починається на ногах і повільно поширюється вгору...

Генералізована ізольована дистонія — це рідкісний руховий розлад, при якому м'язи мимовільно скорочуються, спричиняючи скручувальні рухи або незвичні пози в багатьох частинах тіла, таких як тулуб, руки, ноги, шия та обличчя. Це відбувається без...

Генералізована лімфатична дисплазія, пов'язана з PIEZO1, — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лімфатичну систему, спричиняючи поширений набряк (лімфедему) по всьому тілу. Часто залучаються інші органи, такі як легені та кишечник, і може призводити до...

Генералізована недостатність галактозо-епімерази — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати цукор галактозу. Воно спричинене змінами в гені GALE і може варіювати від легкого до тяжкого ступеня.

Генералізована резистентність до тиреоїдних гормонів — рідкісний стан, при якому тканини організму не реагують належним чином на тиреоїдні гормони, які зазвичай допомагають регулювати метаболізм. Зазвичай це спричинено зміною в гені, що впливає на розпізнавання...

Генералізований базалоїдний фолікулярний гамартомний синдром — це рідкісне генетичне захворювання шкіри. Воно спричиняє появу численних дрібних горбків на шкірі, які виглядають як міліуми (крихітні білі кісти) або чорні точки, разом із рідким волоссям та...