Рідкісні захворювання

Генералізований еруптивний гістіоцитоз — це рідкісне захворювання шкіри, при якому на обличчі, тулубі та руках раптово з'являються численні дрібні червоні або коричневі папули. Вони не сверблять і зазвичай зникають самостійно без утворення рубців.

Генералізований псевдогіпоальдостеронізм типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином реагувати на гормон альдостерон, що призводить до значної втрати солі з кількох органів, таких як нирки, товста кишка...

Генералізований пустульозний псоріаз (ГПП) — рідкісне та тяжке захворювання шкіри, яке може загрожувати життю. Воно спричиняє повторні епізоди високої температури, втоми, почервоніння шкіри та пустул (гнійничків), які не інфіковані. Також спостерігається високий рівень нейтрофілів...

Генералізований синдром лущення шкіри — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому зовнішній шар шкіри легко відшаровується, або без запалення (тип A), або з почервонінням, свербінням та алергією (тип B).

Генералізований ювенільний поліпоз/ювенільний поліпоз товстої кишки — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в травному тракті, особливо в ободовій і прямій кишці, утворюється багато неракових новоутворень, які називаються ювенільними поліпами. У людей з цим...

Генетична 46,XX відмінність статевого розвитку (DSD) — це стан, при якому людина має типовий жіночий хромосомний набір (46,XX), але її геніталії, гонади (яєчники або яєчка) або статевий розвиток відрізняються від очікуваних. Це відбувається через...

Генетична 46,XY диференціація статевого розвитку (ДСР) — це стан, наявний при народженні, при якому особа з XY-хромосомами (зазвичай спостерігається у чоловіків) має відмінності у розвитку репродуктивних органів або геніталій. Це відбувається через зміни в...

Генетична алопеція — це тип випадіння волосся, який передається у спадок. Вона виникає через зміни в генах, що впливають на ріст волосся, призводячи до його витончення або відсутності від народження або в ранньому віці....

Генетична аномалія волосся — це група спадкових станів, які спричиняють ріст або вигляд волосся, що відрізняється від норми. Це може включати зміни текстури, кольору, товщини або ламкості волосся. Ці стани викликані змінами в генах,...

Генетична аномалія гортані — це вроджена вада гортані, спричинена зміною в генах людини. Це може вражати різні частини гортані та спричиняти проблеми з диханням, зміни голосу та труднощі з годуванням.

Рідкісне захворювання очей, присутнє при народженні або в ранньому віці, при якому кришталик та крихітні волокна, що утримують його на місці, є аномальними. Це може спричинити зміщення кришталика, незвично малий та круглий кришталик або...

Генетична аномалія нігтів — це стан, який передається у спадок через сім'ї, що спричиняє ріст або вигляд нігтів на руках чи ногах, відмінний від норми. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють розвиток...

Генетична аномалія носа та порожнини носа — це рідкісний вроджений дефект, який вражає структуру носа та сусідні кістки обличчя і черепа. Це може спричинити закупорку або звуження носових ходів, а також інші проблеми з...

Генетична аномалія пігментації шкіри — це група спадкових станів, що спричиняють незвичний колір шкіри. Це відбувається через проблеми з меланіном, пігментом, який надає шкірі кольору. Деякі стани викликають темніші плями (наприклад, веснянки або родимі...

Рідкісна група вроджених станів, що вражають структури шкіри, такі як волосяні фолікули, сальні залози, потові залози та нігті, що призводить до таких проблем, як випадіння волосся, нездатність потіти, деформації нігтів або аномальне злущування шкіри.

Рідкісна група генетичних станів, при яких сальні залози шкіри є ненормальними з народження. Це може спричинити надто суху або надто жирну шкіру, а також може бути пов'язано з іншими проблемами, такими як порушення волосся...

Генетична аномалія серця — це проблема серця, яка присутня при народженні або розвивається пізніше в житті через зміни в одному або кількох генах. Ці зміни можуть впливати на те, як побудоване серце, як воно...

Рідкісний вроджений дефект, при якому дихальне горло (трахея) не формується нормально через генетичні зміни. Це може спричинити звуження, відсутність частин, слабкість або аномальне з'єднання з стравоходом.

Генетична вада голови та шиї — це група вроджених дефектів, що вражають голову, обличчя, рот, горло та кістки шиї. Ці проблеми виникають через зміни в генах, які контролюють формування голови та шиї дитини під...

Група вроджених дефектів, що вражають нирки, сечоводи (трубки від нирок до сечового міхура), сечовий міхур або уретру (трубка від сечового міхура назовні). Ці проблеми виникають, коли сечовивідні шляхи неправильно формуються до народження. Вони можуть...

Рідкісна вроджена вада, що впливає на розвиток сечової та репродуктивної систем внаслідок змін у генах. Може спричиняти різноманітні проблеми, такі як відсутність нирок, подвоєння сечоводів або відмінності в будові статевих органів.

Рідкісна вроджена вада, при якій травний тракт формується неправильно через генетичні зміни, що призводить до закупорок, звужень, додаткових кишень або перекручування кишечника.

Рідкісна група розладів, при яких головний або спинний мозок формується неправильно через зміни в генах, що впливають на ранній розвиток.

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому печінка, жовчні протоки, підшлункова залоза або селезінка формуються неправильно через зміни в генах, що контролюють розвиток цих органів.

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому руки або ноги мають незвичайну форму або структуру через зміни в генах, що контролюють формування кінцівок.

Рідкісний стан ока, що присутній при народженні, коли око не сформоване нормально, що призводить до підвищення внутрішньоочного тиску (глаукоми) як основної проблеми.

Генетична вроджена вада серця — це проблема серця, з якою дитина народжується. Вона виникає внаслідок зміни в гені, який важливий для правильного формування серця. Це може спричинити проблеми зі стінками всередині серця, клапанами, великими...

Рідкісний спадковий стан, що підвищує ризик розвитку раку жіночої репродуктивної системи, такого як рак яєчників, фаллопієвих труб, очеревини та матки. Часто спричинений змінами в генах, які зазвичай допомагають відновлювати ДНК, таких як BRCA1, BRCA2...

Генетична гіперпігментація шкіри — це група спадкових станів, при яких шкіра стає темнішою за норму через надмірне вироблення меланіну, пігменту, що надає шкірі колір. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють утворення або...

Генетична гіперферитинемія без перевантаження залізом — це рідкісний стан, при якому в крові людини підвищений рівень феритину (білка, що зберігає залізо), але рівень заліза залишається нормальним. Зазвичай цей стан не викликає жодних симптомів.