Клінічне визначення
EDEM3-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає ланцюги цукрів до білків. Цей процес, який називається глікозилюванням, важливий для багатьох функцій організму. Розлад спричинений змінами в гені EDEM3 і може вражати різні частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з EDEM3-CDG можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, м'язова гіпотонія, судоми, незвичайні риси обличчя та аномалії кісток. Симптоми можуть значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені EDEM3. Лікарі також можуть використовувати аналізи крові для пошуку аномальних патернів глікозилювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію, ліки від судом та підтримку спеціальної освіти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG) та синдроми з інтелектуальною недостатністю та затримкою розвитку.
