Клінічне визначення
EXOC6B-асоційована спондилоепіметафізарна дисплазія з гіпермобільністю суглобів — рідкісне генетичне захворювання кісткової системи, яке впливає на ріст і стабільність суглобів. У людей з цим станом спостерігаються розхитаність суглобів, часті вивихи (особливо кульшових і колінних суглобів), а також низький зріст.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 випадків/родин. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні в немовлят можуть бути вивихи кульшових і колінних суглобів. Інші суглоби, як-от ліктьові, променезап'ясткові та гомілковостопні, також можуть бути розхитаними або легко вивихатися. У дітей розвивається викривлення хребта (сколіоз), пальці тонкі, звужені на кінчиках, і вони повільно ростуть, що призводить до низького зросту. Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізикального огляду (розхитаність суглобів, вивихи, низький зріст) та рентгенографії. Рентгенівські знімки показують специфічні зміни кісток: тонкі кістки кистей і стоп, затримку кісткового віку, погано сформовані кістки зап'ястка та гомілковостопного суглоба, а також аномалії хребта та кінців довгих кісток. Генетичне тестування може підтвердити зміну в гені EXOC6B.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами. Воно може включати фізичну терапію для зміцнення м'язів навколо суглобів, використання ортезів або хірургічне втручання для стабілізації суглобів і виправлення вивихів, а також спостереження щодо сколіозу. Для низького зросту можуть розглядати терапію гормоном росту. Рекомендується регулярне спостереження у фахівця з кісткової патології (ортопеда).
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдроми Елерса-Данлоса (які також спричиняють розхитаність суглобів, але часто мають ураження шкіри), синдром Ларсена (який також характеризується множинними вивихами та плоским обличчям) та інші типи спондилоепіметафізарних дисплазій. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
