Клінічне визначення
EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту RASGRP1 — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він ускладнює боротьбу організму з вірусом Епштейна — Барр (EBV), що може спричинити неконтрольоване зростання імунних клітин, призводячи до серйозних захворювань, таких як лімфома, або небезпечної надмірної активації імунної системи, яка називається гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають тяжкі повторні інфекції, спричинені EBV. У них можуть розвиватися збільшені лімфатичні вузли, лихоманка, втома та збільшення печінки або селезінки. У деяких випадках це може призводити до ракових захворювань, таких як лімфома, або небезпечного для життя стану — гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу, який спричиняє поширене запалення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені RASGRP1. Також можуть проводити аналізи крові для перевірки EBV-інфекції та функції імунних клітин. Біопсія уражених лімфатичних вузлів або інших тканин може допомогти підтвердити лімфопроліферацію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі EBV-інфекції та стримуванні аномального росту імунних клітин. Варіанти включають противірусні препарати, імуносупресивні препарати, а іноді хіміотерапію при лімфомі. Може розглядатися трансплантація кісткового мозку для заміни дефектної імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші первинні імунодефіцити, які підвищують схильність до EBV, такі як X-зчеплене лімфопроліферативне захворювання, а також тяжкі EBV-інфекції в загалом здорових людей. Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз також може бути спричинений іншими генетичними або набутими станами.
