Клінічне визначення
GM2-гангліозидоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організму не вистачає ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів. Ці жири накопичуються в клітинах мозку та нервів, спричиняючи пошкодження з часом.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 5,0, діапазон 1-9 на 100 000. Швеція: народжуваність у середньому 0,87, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають втрату раніше набутих навичок (наприклад, сидіння або мовлення), м'язову слабкість, втрату зору, судоми та зрештою тяжку інвалідність. Захворювання прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність ферменту (бета-гексозамінідази), або генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та підтримувальний догляд, включаючи медикаменти для судом, фізичну терапію та харчову підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Тея-Сакса, хворобу Сандгоффа та інші лізосомні хвороби накопичення, такі як хвороба Німанна-Піка або хвороба Гоше.
