Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, особливо в плечах і стегнах. Воно починається в ранньому дитинстві та прогресує з часом. Причиною є зміна в гені DYNC1H1, яка впливає на нервові клітини, що контролюють рух м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 37 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням зазвичай спостерігається слабкість у м'язах, найближчих до центру тіла, таких як плечі та стегна. Це може ускладнювати підняття рук, підйом по сходах або вставання з підлоги. Слабкість повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи м'язову слабкість та проводячи генетичне тестування для виявлення зміни в гені DYNC1H1. Також можуть проводитися нервові тести (ЕМГ) або біопсія м'яза для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків немає. Воно включає фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденних активностей, а іноді використання ортезів або засобів для пересування. Важливі регулярні огляди у невролога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спінальної м'язової атрофії (наприклад, СМА типів 2 або 3), хворобу Шарко-Марі-Тута та м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
