Клінічне визначення
FASTKD2-асоційована інфантильна мітохондріальна енцефаломіопатія — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Починається в дитинстві та спричиняє проблеми з функцією мозку та м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають затримку досягнення етапів розвитку, повільно прогресуючу слабкість однієї сторони тіла, важкоконтрольовані судоми та зменшення однієї півкулі мозку. Інші ознаки можуть включати втрату зору через ураження зорового нерва, дещо підвищений рівень лактату в крові або спинномозковій рідині та низьку активність ключового енергетичного ферменту в м'язах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, візуалізації мозку, що показує асиметрію, аналізах крові та спинномозкової рідини на лактат, біопсії м'яза для перевірки активності ферменту та генетичному тестуванні на зміни в гені FASTKD2.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою протиепілептичних препаратів, фізичної терапії та підтримуючого догляду. Деякі пацієнти можуть отримувати вітаміни або добавки, але їх ефективність не доведена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лі або MELAS, а також немітохондріальні причини інфантильної енцефаломіопатії, наприклад, деякі метаболічні захворювання або вади розвитку мозку.
