Клінічне визначення
DITRA — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму надмірно активна, що спричиняє повторювані та тяжкі епізоди шкірної проблеми, яка називається пустульозним псоріазом. Ці епізоди супроводжуються високою температурою, надзвичайною втомлюваністю та запаленням у всьому організмі. Це відбувається через відсутність білка, який зазвичай пригнічує запалення.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 70 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з DITRA виникають раптові, тяжкі спалахи гнійних пухирців на почервонілій шкірі (пустульозний псоріаз). Ці спалахи часто супроводжуються високою температурою, вираженою слабкістю та іншими ознаками запалення в усьому організмі. У деяких також можуть бути зміни нігтів, такі як ямки або відшарування нігтів, а також суха, луската шкіра (іхтіоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують DITRA на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутації в гені IL36RN. Вони також можуть проводити аналізи крові для перевірки запалення та виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі запалення та симптомів під час загострень. Це може включати препарати, що пригнічують імунну систему, такі як біологічні препарати (наприклад, інгібітори IL-17 або IL-23), пероральні ретиноїди або стероїди. Підтримуюча терапія для зниження температури та догляд за шкірою також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати DITRA, включають інші форми пустульозного псоріазу, генералізований пустульозний псоріаз без генетичної причини та інші автоімунні захворювання, такі як дефіцит антагоніста рецептора IL-1 (DIRA) або сімейна середземноморська лихоманка.
