Клінічне визначення
EN1-асоційований дорсовентральний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кінцівок, зокрема ніг, а також може залучати кисті, стопи та інші частини тіла. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені EN1.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4,0 випадки/сім’ї (випадки) | У світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігаються вкорочені гомілки (середня частина ноги коротша, ніж зазвичай), зрощені пальці рук або ніг (синдактилія) та аномальні нігті, які можуть бути відсутні або розташовані на долонному боці пальців. Інші можливі симптоми включають проблеми із сечовидільною та репродуктивною системами (наприклад, неопущення яєчок у хлопчиків, закидання сечі в нирки або недорозвинені статеві губи у дівчаток), м’язову скутість (спастичність) і судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, рентгенографії для оцінки структури кісток) та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені EN1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати хірургічне втручання для виправлення аномалій кінцівок або зрощених пальців, фізичну терапію при м’язовій скутості, ліки від судом та спостереження або хірургічне лікування при проблемах із сечовиділенням.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій (порушень росту кісток), що спричиняють вкорочення кінцівок, наприклад синдром Робінова або інші мезомелічні дисплазії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
