Клінічне визначення
FGFR3-асоційована хондродисплазія — це група порушень росту кісток, спричинених змінами в гені FGFR3. Ці стани впливають на те, як ростуть кістки, що призводить до низького зросту та інших скелетних відмінностей. Ступінь тяжкості може варіювати від легкого до тяжкого, включаючи такі типи, як гіпохондроплазія, ахондроплазія та танатофорна дисплазія.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати Америки: середнє значення поширеності при народженні — 8,1; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігаються короткі руки й ноги (особливо верхні відділи), велика голова з виступаючим лобом і сплощеною середньою частиною обличчя. Також можуть бути короткі пальці рук і ніг та проблеми з хребтом. Симптоми варіюються залежно від конкретного типу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на ознаках фізикального обстеження та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, що показує характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені FGFR3.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати терапію гормоном росту, хірургічне втручання для виправлення проблем із кістками (наприклад, спинального стенозу або викривлення ніг) та підтримувальну допомогу при ускладненнях, таких як втрата слуху або апное сну.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші скелетні дисплазії, такі як ахондрогенез, спондилоепифізарна дисплазія та псевдоахондроплазія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
