Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому організм втрачає занадто багато магнію з сечею, що спричиняє низький рівень магнію. Це може призводити до м’язових спазмів, судом, що починаються в дитинстві, затримки розвитку та легкої або помірної інтелектуальної недостатності. На відміну від подібних станів, він не викликає низького рівня кальцію або ожиріння.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 11 випадків/сімей. У світі поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Вони включають м’язові судоми або спазми (тетанію), судоми, затримку моторного та психічного розвитку, а також легку або помірну інтелектуальну недостатність. Низький рівень кальцію та ожиріння відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що виявляють низький рівень магнію, та аналізах сечі, що виявляють підвищене виведення магнію нирками (ниркову втрату). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені EGF.
Лікування та терапія
Лікування включає високодозові пероральні препарати магнію для підвищення рівня магнію в крові. Це може допомогти контролювати судоми та м’язові спазми. Потрібен регулярний моніторинг рівня магнію.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький рівень магнію та судоми, включають інші типи первинної гіпомагніємії (наприклад, внаслідок мутацій у генах TRPM6 або CLDN16), які також можуть супроводжуватися низьким рівнем кальцію або проблемами з нирками. Цей стан відрізняється відсутністю низького рівня кальцію та ожиріння.
