Клінічне визначення
EPHB4-асоційована капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє численні дрібні рожево-червоні родимі плями (капілярні мальформації) на шкірі, часто на руках, ногах, тулубі, голові та шиї. Воно також може включати патологічні сполучення між артеріями та венами (артеріовенозні мальформації) у м’язах, кістках, хребті або головному мозку. Багато людей не мають жодних симптомів, крім родимих плям, і захворювання часто має спадковий характер у сім’ях.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — численні рожеві або червоні плями на шкірі, які присутні від народження або з’являються в ранньому дитинстві. Ці плями найчастіше локалізуються на руках, ногах, тулубі, голові та шиї. Інші ознаки можуть включати плями Біра (білі плями на руках або ногах, коли вони опущені), носові кровотечі та дрібні розширені кровоносні судини (телеангіектазії) на губах, навколо рота або на верхній частині грудної клітки. У деяких людей також є патологічні клубки кровоносних судин (артеріовенозні мальформації) всередині організму, наприклад у м’язах, кістках, хребті або головному мозку. Більшість людей в іншому здорові та мають лише плями на шкірі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному огляді плям на шкірі та вивченні сімейного анамнезу. Генетичне тестування на зміни (мутації) в гені EPHB4 може підтвердити діагноз. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть бути проведені для пошуку артеріовенозних мальформацій всередині організму, якщо симптоми вказують на них.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Плями на шкірі зазвичай не потребують лікування. Лазерна терапія може зробити їх світлішими за бажанням. Артеріовенозні мальформації можуть спостерігатися або лікуватися емболізацією (блокуванням патологічних кровоносних судин), хірургічним втручанням чи іншими процедурами, якщо вони спричиняють проблеми. Рекомендується регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають спадкову геморагічну телеангіектазію (СГТ), яка також спричиняє носові кровотечі та телеангіектазії, та інші типи синдромів капілярних мальформацій, такі як синдром Штурге-Вебера або синдром Кліппеля-Треноне. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
