Клінічне визначення
EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту PRKCD — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він ускладнює контроль організму за інфекціями, спричиненими вірусом Епштейна — Барр (EBV), що призводить до надмірного розростання інфікованих імунних клітин. Це може спричиняти часті інфекції, збільшені лімфатичні вузли, збільшену селезінку та високий ризик розвитку лімфоми (різновиду раку).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають повторні інфекції, особливо спричинені EBV. У них можуть бути збільшені лімфатичні вузли (лімфаденопатія), збільшена селезінка (спленомегалія), а іноді й збільшена печінка. Вони також мають високий ризик розвитку лімфоми — раку лімфатичної системи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, шукаючи ознаки імунних проблем, як-от низький рівень певних імунних клітин або антитіл. Генетичне тестування може виявити мутацію в гені PRKCD. Аналізи крові можуть показати високий рівень EBV в організмі. Біопсія збільшеного лімфатичного вузла може допомогти виявити лімфому.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій і профілактиці лімфоми. Воно може включати противірусні препарати для контролю EBV, замісну терапію імуноглобулінами для зміцнення імунної системи, а іноді препарати, що пригнічують імунну систему (імуносупресанти). У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші первинні імунодефіцити, як-от X-зчеплене лімфопроліферативне захворювання, загальний варіабельний імунодефіцит та інші генетичні причини схильності до EBV. Також інфекційний мононуклеоз (спричинений EBV) і певні типи лімфоми можуть мати схожі симптоми.
