Клінічне визначення
Вроджена атрезія легеневих вен — рідкісна вада серця, наявна від народження, за якої одна або кілька вен, що переносять збагачену киснем кров із легень до серця, відсутні або заблоковані. Це перешкоджає нормальному току крові, спричиняючи підвищений тиск у легенях і серйозні проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цією патологією часто виявляють симптоми незабаром після народження, зокрема швидке або утруднене дихання, погане годування та недостатнє збільшення маси тіла. У них також може бути синюшний відтінок шкіри (ціаноз) через низький рівень кисню.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі симптомів і використати такі дослідження, як ехокардіограма (УЗД серця), катетеризація серця (введення тонкого катетера в кровоносні судини) або візуалізаційні сканування, наприклад КТ чи МРТ, щоб оцінити структуру серця й легень.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для відновлення або шунтування заблокованої вени. У деяких випадках може застосовуватися процедура під назвою катетеризація для відкриття вени. Ліки можуть допомогти контролювати симптоми, але часто необхідна операція.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають повний аномальний дренаж легеневих вен (коли вени з'єднуються з неправильною частиною серця), стеноз легеневих вен (звуження вен) та інші причини респіраторного дистресу в новонароджених, як-от проблеми з легенями або інфекції.
