Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада, за якої сечові та репродуктивні органи (наприклад, нирки, сечовий міхур і статеві органи) не формуються правильно під час вагітності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються широко залежно від уражених органів. Вони можуть включати інфекції сечовивідних шляхів, утруднене сечовипускання, проблеми з нирками або видимі відмінності статевих органів. Деякі випадки виявляють до народження на УЗД.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою УЗД. Після народження лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або рентгенографію, для огляду сечових і репродуктивних органів. Також може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної вади. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення структурних проблем, ліки для запобігання інфекціям або постійний моніторинг функції нирок. Деяким дітям потрібні кілька операцій у міру зростання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші вроджені вади, що впливають на сечову або репродуктивну системи, такі як задні уретральні клапани, екстрофія клоаки або порушення статевого розвитку.
