Клінічне визначення
Вроджена генералізована ліподистрофія 4 типу — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє тяжкий дефіцит жирової тканини, що призводить до серйозних проблем зі здоров'ям, таких як інсулінорезистентність (яка може призвести до діабету), високий рівень жирів у крові, збільшення печінки та збільшення м'язової маси. Захворювання викликане змінами в гені PTRF, який важливий для утворення крихітних структур, званих кавеолами, на поверхні клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням народжуються з дуже малою кількістю жирової тканини, що робить їхні м'язи більш помітними. Вони можуть мати збільшену печінку (гепатомегалію), високий рівень тригліцеридів у крові (гіпертригліцеридемію) та тяжку інсулінорезистентність, яка може призвести до діабету. Деякі також можуть мати затримку розвитку або інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, виявляючи типові ознаки, такі як відсутність жирової тканини, збільшення печінки та високий рівень жирів у крові. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені PTRF.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає дієту з низьким вмістом жирів для контролю рівня жирів у крові, ліки, такі як інсулін або метформін, для лікування діабету, а іноді препарати для зниження рівня тригліцеридів. Важливим є регулярний моніторинг функції печінки та здоров'я серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи ліподистрофії (наприклад, 1, 2 або 3 типи), які також спричиняють втрату жиру, але мають різні генетичні причини. Також можуть розглядатися такі захворювання, як м'язова дистрофія або метаболічні розлади, через збільшення м'язів та метаболічні проблеми.
