Клінічне визначення
Вроджена генералізована ліподистрофія 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження, за якого в організмі майже немає жирової тканини. Це призводить до вираженої інсулінорезистентності (порушення використання інсуліну), високого рівня жирів у крові, збільшеної печінки та темних, потовщених ділянок шкіри (acanthosis nigricans — чорний акантоз). Спричинене змінами в гені BSCL2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже малою кількістю підшкірного жиру, через що м’язи та вени виглядають більш рельєфно. У них часто спостерігають збільшену печінку (гепатомегалію), високий рівень тригліцеридів (різновид жиру в крові) та темні, оксамитові плями шкіри в складках тіла (чорний акантоз). Вони також можуть мати діабет через виражену інсулінорезистентність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, помічаючи нестачу жирової тканини при народженні, та перевіряючи на високий рівень тригліцеридів, інсулінорезистентність і збільшену печінку. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені BSCL2.
Лікування та терапія
Немає вилікування. Лікування зосереджене на контролі симптомів: дієта з низьким вмістом жирів для контролю тригліцеридів, ліки, як-от метформін або інсулін, для діабету, а іноді терапія лептином для допомоги з метаболічними проблемами. Важливий регулярний моніторинг здоров’я печінки та серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ліподистрофії (наприклад, тип 1 або набуті форми), тяжке ожиріння з інсулінорезистентністю та метаболічний синдром. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
