Клінічне визначення
Вроджена вада розвитку легень типу 0 — це рідкісна вроджена вада, при якій легені розвиваються неправильно. Легені дуже малі та щільні, з горбистою поверхнею. Цей стан присутній при народженні та несумісний з життям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з тяжкими проблемами дихання, оскільки їхні легені не можуть працювати. Вони можуть мати утруднене дихання одразу після народження та потребувати інтенсивної медичної підтримки, але стан є летальним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан часто діагностується до народження за допомогою УЗД або МРТ, які можуть показати малі, щільні легені. Після народження КТ або біопсія легень можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія зосереджена на підтримуючому догляді, такому як допомога диханню, але стан є летальним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених вад розвитку легень (типи 1-4), вроджену діафрагмальну грижу та гіпоплазію легень. Вони також включають аномальний розвиток легень, але можуть мати різні наслідки.
