Клінічне визначення
Вроджена вада розвитку легень типу 1 — це рідкісне захворювання легень, присутнє при народженні, при якому частина легені розвивається як нефункціонуюча маса, що містить одну або кілька великих кіст (заповнених рідиною або повітрям мішків), які можуть досягати 10 см у розмірі. Ці кісти можуть з'єднуватися з дихальними шляхами і зазвичай знаходяться в одній частці однієї легені.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Невеликі кісти можуть не викликати симптомів. Більші кісти часто спричиняють проблеми з диханням у новонароджених або немовлят, або призводять до повторних легеневих інфекцій у пізнішому дитинстві. Рідко стан може викликати недорозвинення легені або тяжкий набряк у плода (водянка).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан часто виявляють до народження на УЗД. Після народження діагноз встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентген грудної клітки або КТ, які показують кісти в легені.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення ураженої частини легені (лобектомію) для запобігання інфекціям та зниження невеликого ризику раку легені в подальшому житті. У деяких випадках, за відсутності симптомів, лікарі можуть спостерігати за кістою за допомогою регулярної візуалізації.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених вад розвитку легень, вроджену діафрагмальну грижу, легеневі кісти іншого походження та бронхогенні кісти.
