Клінічне визначення
Вроджена аплазія шкіри (ACC) — це рідкісне захворювання шкіри, при якому дитина народжується з відсутньою ділянкою шкіри. Найчастіше вона виникає на волосистій частині голови, але може з'явитися в будь-якому місці на тілі. Іноді це пов'язано з іншими проблемами зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня поширеність при народженні 7,69 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: середня поширеність при народженні 10,0 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Світ: точкова поширеність 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
ACC зазвичай проявляється як одна невелика (0,5-10 см) безволоса пляма на волосистій частині голови, часто біля верхівки. Пляма може виглядати як ділянка без шкіри, пухир, рубець або тонка блискуча мембрана. У деяких дітей є кілька плям. З часом ділянка загоюється в рубець без волосся. У деяких випадках пляма має неправильну форму і може бути пов'язана з проблемами з кровоносними судинами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія шкіри вроджена HP:0001057Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена локальна відсутність шкіри HP:0007383Дуже часто (99-80%)
-
Дефект черепа HP:0001362Дуже часто (99-80%)
-
Спінальний дизрафізм HP:0010301Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ACC шляхом огляду шкіри. Якщо пляма знаходиться на середній лінії волосистої частини голови, має кільце волосся навколо або червоні плями, можуть бути проведені візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, для перевірки на наявність проблем з кістками або мозком. Невеликі плями зазвичай не потребують візуалізації. Якщо пляма виглядає інфікованою, можуть бути проведені аналізи крові та посіви з рани.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру. Невеликі плями (4 см) можуть потребувати хірургічного втручання для запобігання кровотечі, інфекції або інших ускладнень. Сучасні методи лікування, такі як шкірні трансплантати, штучна шкіра або фактори росту, можуть сприяти загоєнню.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть виглядати як ACC при народженні. До них належать дефекти нервової трубки (наприклад, менінгоцеле), дермоїдні кісти, пологові травми від вакууму або щипців, бульозний епідермоліз (бульозне захворювання), інфекції, такі як герпес або вітряна віспа, та рідкісний бульозний стан, який називається транзиторний бульозний дермоліз новонароджених. Лікарі використовують огляд та візуалізацію, щоб їх розрізнити.
