Клінічне визначення
Вроджена ахіазма — рідкісний стан, наявний при народженні, при якому відсутнє перехрестя зорових нервів (optic chiasm) — ділянка мозку, де перетинаються волокна зорового нерва. Це спричиняє проблеми із зором, косоокість та мимовільні рухи очей у немовлят.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом спостерігається поганий зір, неправильне положення очей (косоокість) та швидкі, неконтрольовані рухи очей (ністагм). Ці симптоми зазвичай помічають у дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують вроджену ахіазму за допомогою візуалізаційних методів, таких як МРТ, щоб побачити відсутнє перехрестя зорових нервів. Офтальмологічні обстеження та перевірка зору також допомагають підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це можуть бути окуляри або контактні лінзи для корекції зору, хірургічне втручання на м'язах ока при косоокості та зорова терапія. Важливі регулярні офтальмологічні огляди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають альбінізм (який також впливає на зір і рухи очей), септо-оптичну дисплазію та інші розлади зорового нерва або розвитку мозку.
