Клінічне визначення
Вроджена генералізована ліподистрофія 3 типу — рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження, за якого в організмі майже немає жирової тканини. Це призводить до вираженої інсулінорезистентності (утрудненого використання інсуліну), високого рівня жирів у крові, збільшення печінки та темних, потовщених ділянок шкіри (чорний акантоз). Спричиняється змінами в гені CAV1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже малою кількістю жирової тканини, через що їхні м’язи та вени виглядають більш виразними. У них часто спостерігаються збільшена печінка (гепатомегалія), високий рівень тригліцеридів (різновид жиру в крові) та темна, оксамитова шкіра у складках тіла (чорний акантоз). Також може бути виражена інсулінорезистентність, що може призводити до цукрового діабету.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичних ознак (відсутність жирової тканини, збільшена печінка, зміни шкіри) та аналізів крові, що показують високий рівень тригліцеридів та інсулінорезистентність. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені CAV1.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Це включає дієту з низьким вмістом жирів для контролю тригліцеридів, ліки, як-от метформін або інсулін, для цукрового діабету, а іноді замісну терапію лептином для корекції метаболічних проблем. Важливий регулярний моніторинг стану печінки та серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи вродженої генералізованої ліподистрофії (типи 1 і 2), які мають схожі симптоми, але спричинені іншими генами. Також часткові ліподистрофії (за яких втрачається лише частина жирової тканини) та синдроми вираженої інсулінорезистентності (як-от синдром Рабсона–Менденхолла) можуть мати подібний вигляд.
