Клінічне визначення
Вроджена атрезія аортального клапана — рідкісна вада серця, наявна при народженні, за якої аортальний клапан повністю закритий або відсутній. Це перешкоджає потоку крові з лівого шлуночка в аорту — головну артерію, що транспортує кров до організму. Часто є частиною стану, який називається синдромом гіпопластичного лівого серця, коли ліва частина серця недорозвинена. Немовлята залежать від тимчасової судини, яка називається артеріальною протокою (боталовою протокою), щоб вижити відразу після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються незабаром після народження і включають утруднене дихання, прискорене дихання, погане годування, летаргію та синюшний відтінок шкіри (ціаноз). У немовляти також може бути слабкий пульс і холодні руки та ноги. Ці ознаки виникають через те, що організм не отримує достатньо збагаченої киснем крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою ехокардіограми (УЗД серця), яка показує відсутній або закритий аортальний клапан і недорозвинені структури лівого серця. Інші дослідження можуть включати рентгенографію грудної клітки, електрокардіограму (ЕКГ) та пульсоксиметрію для вимірювання рівня кисню.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання незабаром після народження. Першим кроком часто є процедура для підтримання артеріальної протоки відкритою за допомогою ліків (простагландину). Потім виконують серію операцій (наприклад, операцію Норвуда) для відновлення кровотоку в серці. У деяких випадках може знадобитися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдрому гіпопластичного лівого серця, критичний аортальний стеноз (звуження аортального клапана) та коарктацію аорти (звуження аорти). Вони також спричиняють поганий кровотік до організму та подібні симптоми.
