Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, при якому вени, що переносять кров від печінки до серця, мають аномальну форму, розташування або з'єднання. Це може впливати на відтік крові з печінки та спричиняти проблеми з печінкою або підвищений тиск у системі ворітної вени.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від тяжкості. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як в інших можуть спостерігатися збільшення живота, збільшена печінка, блювання кров'ю або ознаки печінкової дисфункції. Це може виявлятися ізольовано або разом з іншими вродженими вадами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, щоб оцінити структуру печінкових вен. Іноді виконують спеціальний рентгенівський знімок, який називається венограмою, для перевірки кровотоку. Аналізи крові також можуть використовуватися для оцінки функції печінки.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Якщо проблем немає, достатньо спостереження. При ускладненнях, таких як портальна гіпертензія, можуть знадобитися медикаменти, процедури для відкриття заблокованих вен або хірургічне втручання для перенаправлення кровотоку. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Бадда-Кіарі (тромбоз печінкових вен), інші обструкції печінкових вен або вроджені вади серця, що впливають на печінкові вени. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
