Клінічне визначення
Рідкісне вроджене захворювання серця, при якому мішок навколо серця (перикард) повністю або частково відсутній, або має кісти (заповнені рідиною мішечки).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Багато людей не мають симптомів. При наявності симптомів можуть виникати біль у грудях, задишка, відчуття нерегулярного серцебиття або пропусків ударів. Іноді серце може зміщуватися в грудній клітці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентген грудної клітки, ехокардіограма (УЗД серця), КТ або МРТ. Ці тести можуть показати відсутність перикарда або наявність кіст.
Лікування та терапія
При відсутності симптомів лікування не потрібне. При симптоматичних випадках лікування може включати хірургічне втручання для усунення дефекту або видалення кіст. Ліки можуть допомогти контролювати симптоми, такі як біль або нерегулярне серцебиття.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть викликати подібні симптоми, включають інші вади серця, проблеми з легенями або стани, що викликають біль у грудях, такі як перикардит (запалення перикарда) або серцевий напад.
