Клінічне визначення
Вроджена алакрімія — це рідкісний стан, за якого людина народжується з малою або відсутньою здатністю виробляти сльози, оскільки слізні залози відсутні, недорозвинені або функціонують неправильно. Це призводить до хронічної сухості очей, яка може пошкодити рогівку та вплинути на зір.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
З народження у пацієнтів спостерігаються сухі, подразнені очі, часто з почервонінням, відчуттям піску та підвищеною чутливістю до світла. Без достатньої кількості сліз рогівка може зазнавати подряпин або інфікуватися, що призводить до болю та потенційної втрати зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують вроджену алакрімію шляхом огляду очей та вимірювання продукції сліз за допомогою простого тесту, що називається тестом Ширмера, у якому використовується невелика смужка паперу, розміщена під повікою. Вони також можуть використовувати спеціальні барвники для перевірки пошкодження рогівки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підтримання зволоження очей за допомогою штучних сліз, зволожувальних мазей, а іноді використання окулярів із вологозберігаючою камерою або пунктальних заглушок для зменшення відтоку сліз. У тяжких випадках може знадобитися хірургічне втручання для захисту рогівки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти сухість очей у дітей, включають синдром Шегрена, певні лікарські засоби або пошкодження нервів, які контролюють вироблення сліз. Вроджена алакрімія присутня від народження, тоді як інші причини розвиваються пізніше.
