Клінічне визначення
Вроджена аксональна нейропатія з енцефалопатією — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви та головний мозок. Він присутній при народженні або з'являється незабаром після нього, спричиняючи м'язову слабкість, проблеми з диханням і ковтанням, а також затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 7.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають слабкий м'язовий тонус (млявість), особливо в руках і ногах, і можуть мати труднощі з диханням і ковтанням. Вони часто не мають рефлексів. Головний мозок також уражений, що призводить до малого розміру голови, судом і затримки досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Деякі діти можуть мати втрату слуху, проблеми із зором, деформації кісток (наприклад, клишоногість або викривлення хребта) та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів і сімейного анамнезу. Тести можуть включати дослідження нервової провідності для перевірки функції нервів, генетичне тестування для виявлення відповідального гена та візуалізацію головного мозку (наприклад, МРТ) для виявлення аномалій мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати підтримку дихання, зонди для годування, фізичну терапію та ліки від судом. Регулярні огляди командою спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спінальну м'язову атрофію, вроджені міопатії та інші спадкові нейропатії. Вони також спричиняють м'язову слабкість і поганий тонус, але генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
