Клінічне визначення
Рідкісний спадковий стан, що присутній при народженні, при якому в крові занадто мало тромбоцитів, а наявні тромбоцити менші за норму. Це призводить до високого ризику кровотеч, таких як дрібні червоні плями на шкірі (петехії), носові кровотечі, кровоточивість ясен та рясні менструації. Ріст і розвиток нормальні, і немає підвищеного ризику інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 5.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються при народженні або в ранньому дитинстві. Основна ознака — легке утворення синців та кровотечі, включаючи петехії (дрібні червоні або фіолетові плями на шкірі), кровотечі з носа або ясен та рясні менструальні кровотечі у жінок. Схильність до кровотеч більш виражена, ніж при інших типах низького рівня тромбоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень тромбоцитів з малими тромбоцитами. Генетичне тестування може підтвердити стан, виявивши мутації у відповідальному гені. Сімейний анамнез також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні кровотечами. Варіанти включають ліки, що допомагають згортанню крові (наприклад, транексамова кислота), переливання тромбоцитів при сильних кровотечах та уникнення аспірину або інших препаратів, що впливають на тромбоцити. У деяких випадках може розглядатися спленектомія (видалення селезінки).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), при якій імунна система руйнує тромбоцити; інші спадкові порушення тромбоцитів; та синдроми недостатності кісткового мозку. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного тестування.
