Клінічне визначення
Вроджена аномалія аорти — це проблема з формою або структурою аорти (головної артерії, що транспортує кров від серця до тіла), яка є в людини від народження. Це може включати звуження, недорозвинення, випинання або незвичайне розгалуження, що може впливати на кровотік або підвищувати ризик надриву чи розриву.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу та тяжкості аномалії. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як інші можуть відчувати підвищений артеріальний тиск, біль у грудях, задишку, судоми в ногах під час фізичного навантаження або різницю в артеріальному тиску між руками та ногами. У тяжких випадках це може призвести до серцевої недостатності або раптового колапсу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити аномалію аорти за даними фізикального огляду, такими як підвищений артеріальний тиск або слабкий пульс на ногах. Візуалізаційні дослідження, як-от ехокардіографія (УЗД серця), КТ або МРТ, використовуються для візуалізації структури аорти та підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної аномалії. Варіанти включають лікарські засоби для контролю артеріального тиску, хірургічне втручання для відновлення аорти (наприклад, видалення звуженої ділянки або заміна випнутої частини) або менш інвазивні процедури, як-от балонна ангіопластика (використання балона для розширення звуженої ділянки) зі стентом або без нього.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші вроджені вади серця (наприклад, дефект міжшлуночкової перегородки або відкрита артеріальна протока), набуті захворювання аорти (такі як атеросклероз або аортит) або підвищений артеріальний тиск з інших причин. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
