Клінічне визначення
Вроджена аномалія великих артерій — це вада серця, яка присутня від народження. Вона полягає в аномальному формуванні магістральних судин (аорти та легеневої артерії), що може порушувати нормальний кровотік. Прикладами є транспозиція великих артерій, тетрада Фалло, спільний артеріальний стовбур (truncus arteriosus) та аномалії дуги аорти.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретного стану, але можуть включати синюшність шкіри (ціаноз), швидке дихання, погане годування, втому та шуми в серці. Деякі немовлята можуть мати ознаки серцевої недостатності або слабкий пульс.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто починається з фізичного огляду та аускультації серця. Для оцінки структури артерій використовують такі дослідження, як ехокардіографія (ультразвукове дослідження серця), рентгенографія грудної клітки та МРТ серця. Іноді потрібна катетеризація серця.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне втручання для корекції аномальних кровоносних судин. Лікарські засоби можуть використовуватися для контролю симптомів до операції. Деякі стани потребують кількох операцій з плином часу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші вроджені вади серця, такі як дефект міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока або коарктація аорти. Вони також впливають на кровотік і можуть спричиняти схожі симптоми.
