Клінічне визначення
Вади розвитку дихальних шляхів або середостіння — це вроджені дефекти будови повітроносних шляхів (трахеї та бронхів), легень, плеври або органів у центрі грудної клітки (таких як тимус, серце, великі кровоносні судини, стравохід і лімфатичні вузли). Ці проблеми виникають, коли ці частини не формуються правильно до народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати утруднене дихання, часті легеневі інфекції або обструкцію дихальних шляхів. У деяких немовлят може бути шумне дихання, кашель або утруднене годування. У тяжких випадках дитина може посиніти через нестачу кисню.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, КТ або МРТ, щоб оцінити будову грудної клітки та дихальних шляхів. Вони також можуть застосувати бронхоскопію (введення мініатюрної камери в дихальні шляхи), щоб безпосередньо оглянути проблему. Пренатальне УЗД іноді може виявити ці вади до народження.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної вади розвитку. Деякі легкі випадки можуть не потребувати лікування, тоді як інші вимагають хірургічного втручання для видалення аномальної тканини або корекції дефекту. Лікарські засоби можуть допомогти в лікуванні інфекцій або дихальних труднощів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають астму, пневмонію, аспірацію стороннього тіла (щось застрягло в дихальних шляхах) або інші вроджені захворювання серця чи легень. Лікарі використовують візуалізацію та інші дослідження, щоб відрізнити їх.
