Клінічне визначення
В'яла шкіра — це рідкісне захворювання сполучної тканини, яке спричиняє втрату еластичності шкіри, роблячи її в'ялою та обвислою. Воно може бути спадковим або набутим пізніше в житті. Деякі форми також супроводжуються проблемами з внутрішніми органами, такими як легені, серце та травна система.
Епідеміологія та поширеність
Європа: народжуваність — 0,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основною ознакою є в'яла, обвисла шкіра, яка не повертається у вихідне положення при розтягуванні. Це найбільш помітно на обличчі, надаючи передчасно постарілого вигляду. Залежно від типу можуть виникати проблеми з легенями (емфізема), грижі, серцеві проблеми, розхитаність суглобів та затримка розвитку. Деякі форми легкі, інші можуть бути важкими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай підозрюють в'ялу шкіру на основі зовнішнього вигляду шкіри. Біопсія шкіри не завжди потрібна. Генетичне тестування може допомогти підтвердити тип, але не завжди доступне. Можуть бути проведені такі дослідження, як УЗД серця або функціональні тести легень для перевірки ураження внутрішніх органів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Пластична хірургія може покращити зовнішній вигляд шкіри, але результати можуть бути нестійкими. Лазерна терапія та ін'єкції ботулотоксину також можуть допомогти. Важливо лікувати будь-які проблеми внутрішніх органів за участю команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати в'ялу шкіру, включають нормальне старіння, синдром Елерса-Данлоса (де шкіра розтягується, але не в'яла), псевдоксантому еластичну (яка спричиняє в'ялу шкіру, а також проблеми з очима та серцем) та прогерію (рідкісне захворювання передчасного старіння). Лікар може відрізнити їх за специфічними ознаками та тестами.
