Клінічне визначення
Бульозна дифузна шкірна мастоцитоз — рідкісне захворювання шкіри, при якому в шкірі накопичується надмірна кількість мастоцитів, що спричиняє поширене почервоніння та важке утворення пухирів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 40 випадків.
Клінічні прояви
Шкіра виглядає червоною та запаленою по всьому тілу (еритродермія), легко утворюються великі пухирі, заповнені рідиною, часто спровоковані тертям або тиском. Свербіж може бути сильним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Еритродермія HP:0001019Дуже часто (99-80%)
-
Кропив'янка HP:0001025Дуже часто (99-80%)
-
Патологічне утворення пухирів на шкірі HP:0008066Дуже часто (99-80%)
-
Свербіж HP:0000989Дуже часто (99-80%)
-
Чисельні пігментні ураження шкіри HP:0005587Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії шкіри, яка показує підвищену кількість мастоцитів. Рівень триптази в крові також може бути підвищений.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою антигістамінних препаратів, уникнення тригерів, що викликають пухирі, та застосування місцевих стероїдів. Важкі випадки можуть потребувати системних препаратів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють утворення пухирів або почервоніння шкіри, такі як стафілококовий синдром обвареної шкіри, токсичний епідермальний некроліз або інші форми мастоцитозу, можуть мати подібний вигляд.
