Клінічне визначення
Бульбоспінальна м'язова атрофія, також відома як хвороба Кеннеді, є рідкісним генетичним розладом, що спричиняє поступове ослаблення та втрату м'язів, особливо на обличчі, язиці, горлі, а також у верхніх частинах рук і ніг. Вона також може призвести до збільшення грудей та зниження фертильності у чоловіків. Стан викликаний специфічною мутацією гена на Х-хромосомі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, особливо в м'язах обличчя, язика, горла та верхніх частин рук і ніг. Це може спричинити труднощі з мовленням, ковтанням та ходьбою. У багатьох уражених чоловіків також розвивається збільшення грудей (гінекомастія) та маленькі яєчка через знижену чутливість до чоловічих гормонів. Деякі люди можуть відчувати оніміння або поколювання в руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити аномальну експансію CAG-повторів у гені андрогенового рецептора, що підтверджує діагноз. Дослідження нервової провідності та електроміографія (ЕМГ) також можуть використовуватися для оцінки функції м'язів і нервів.
Лікування та терапія
Лікування хвороби Кеннеді не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, логопедичну терапію при труднощах ковтання та ліки для зменшення м'язових спазмів або тремору. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання при гінекомастії. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Nusinersen (Spinraza) Antisense oligonucleotide
Офіційне призначення: Лікування спінальної м'язової атрофії
-
Onasemnogene Abeparvovec (ZOLGENSMA) Gene therapy
Офіційне призначення: Лікування спінальної м'язової атрофії
-
Risdiplam (EVRYSDI) SMN2 splicing modifier
Офіційне призначення: Лікування спінальної м'язової атрофії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають бічний аміотрофічний склероз (БАС), спінальну м'язову атрофію (СМА) та інші форми м'язової дистрофії. Однак хвороба Кеннеді відрізняється повільнішим прогресуванням, наявністю гінекомастії та специфічною генетичною мутацією.
