Клінічне визначення
Бульбоспінальна м'язова атрофія дитячого віку — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рух м'язів. Воно прогресує з часом і спричиняє слабкість м'язів обличчя, горла та кінцівок. Успадковується за X-зчепленим рецесивним типом, тому переважно вражає хлопчиків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. У дітей можуть виникати труднощі з ковтанням (дисфагія), невиразна мова (дизартрія) та слабкість у руках і ногах, особливо у верхніх частинах рук і стегнах. Слабкість повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни (мутації) в гені рецептора андрогену, які спричиняють захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів та покращення якості життя. Вона може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, логопедичну терапію для покращення спілкування та підтримку харчування при труднощах ковтання. Деяким пацієнтам може знадобитися годувальна трубка або апарат штучної вентиляції легень у міру прогресування хвороби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають спінальну м'язову атрофію (СМА), бічний аміотрофічний склероз (БАС) та інші форми м'язової дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
