Клінічне визначення
Брахіолмія — це рідкісна група кісткових захворювань, що вражають хребет, спричиняючи короткий тулуб, помірно низький зріст, викривлення хребта (сколіоз) та сплощення хребців (платиспондилія), але без значних проблем у довгих кістках рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 100 випадків; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з брахіолмією зазвичай мають короткий тулуб, помірно низький зріст і можуть розвинути викривлення хребта (сколіоз). Стан присутній з народження і прогресує повільно. Інші ознаки можуть включати бочкоподібну грудну клітку та легку скутість суглобів, але інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка показує сплощення хребців (платиспондилію) та нормальний вигляд довгих кісток. Генетичне тестування може допомогти визначити конкретний ген.
Лікування та терапія
Лікування брахіолмії не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізіотерапію для покращення рухливості, ортезування або хірургічне втручання при сколіозі та моніторинг ускладнень. Рекомендується регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спондилоепіфізарну дисплазію, синдром Моркіо та інші форми скелетних дисплазій. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних рентгенологічних ознак та генетичних тестів.
