Клінічне визначення
Синдром комбінованого імунодефіциту, лімфопенії та схильності до раку внаслідок дефіциту AIOLOS — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, що призводить до частих інфекцій, низького рівня певних лейкоцитів і високого ризику гематологічних злоякісних новоутворень, таких як лімфома та лейкоз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають рецидивні інфекції, особливо приносових пазух, легень і вух. У них також може бути низька кількість B-клітин і природних кілерів (NK-клітин), які важливі для боротьби з інфекціями. Найсерйознішим симптомом є значно підвищена ймовірність розвитку гематологічних злоякісних новоутворень, таких як лімфома або лейкоз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень B-клітин і природних кілерів (лімфопенія). Генетичне тестування може виявити мутацію в гені AIOLOS, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків і замісної терапії імуноглобулінами. Важливий регулярний моніторинг щодо розвитку раку. Якщо рак розвивається, можуть застосовуватися стандартні методи лікування, такі як хіміотерапія або трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають інші комбіновані імунодефіцити, такі як тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) або загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), а також інші генетичні синдроми, що підвищують ризик раку.
