Клінічне визначення
Синдром коротких ребер і полідактилії, тип Сальдіно-Нунана — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток та інших органів. Характеризується дуже короткими ребрами, вузькою грудною кліткою, короткими кінцівками, додатковими пальцями рук або ніг та порушеннями формування кісток черепа, хребта, таза, кистей і стоп. В інших органах, таких як нирки, серце, травний або сечовий тракт, також можуть бути аномалії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають дуже малу грудну клітку та короткі руки й ноги. У них часто є додаткові пальці рук або ніг (полідактилія). Кістки черепа, хребта та таза можуть формуватися неправильно. У деяких немовлят також спостерігаються кісти нирок, вади серця або непрохідність травного чи сечового тракту. Набряк тіла (водянка) може виявлятися на ранніх термінах вагітності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання до або після народження за допомогою ультразвукового дослідження для виявлення аномалій кісток та інших проблем органів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, пов’язаних із функцією війок.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього захворювання не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів та підтримувальну терапію. Це може включати підтримку дихання при проблемах із легенями, хірургічне втручання при вадах серця або проблемах травного тракту та паліативну допомогу. Більшість немовлят із цією тяжкою формою не виживають довго після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи синдромів коротких ребер і полідактилії (наприклад, тип Маєвського), асфіксичну торакальну дистрофію (синдром Жюна) та синдром Елліса–ван Кревельда. Вони також спричиняють короткі ребра, короткі кінцівки та полідактилію, але мають інші генетичні причини та ознаки.
