Клінічне визначення
Синдром Костмана — рідкісний спадковий стан, за якого організм не може виробляти достатньо нейтрофілів — типу лейкоцитів, що борються з бактеріальними інфекціями. Це призводить до дуже низького рівня цих клітин, що робить людей схильними до частих і тяжких інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Бразилія AND середнє значення річної захворюваності: 0,0425 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | У світі AND кількість випадків/родин: 45,0 (випадок(ів)) | У світі AND діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із синдромом Костмана часто виникають повторні бактеріальні інфекції, такі як інфекції вуха, пневмонія, синусит, інфекції сечовивідних шляхів, а також абсцеси шкіри або печінки. У деяких також можуть бути захворювання ясен, проблеми з навчанням, судоми або ураження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Костмана, беручи зразок крові для підрахунку кількості нейтрофілів. Дуже низький рівень (менше 500 клітин на мікролітр) вказує на цей стан. Також може бути виконана біопсія кісткового мозку для виявлення збільшення кількості ранніх лейкоцитів, які називаються промієлоцитами.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає регулярні ін'єкції препарату під назвою гранулоцитарний колонієстимулювальний фактор (G-CSF), щоб допомогти організму виробляти більше нейтрофілів. Антибіотики використовуються для лікування інфекцій. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький рівень нейтрофілів, включають інші типи вродженої нейтропенії, автоімунну нейтропенію та циклічну нейтропенію. Вони відрізняються від синдрому Костмана, оскільки мають інші причини та інший характер зниження нейтрофілів.
