Клінічне визначення
Синдром коротких ребер і полідактилії, тип Бемера-Лангера — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток кісток, зокрема спричиняє короткі ребра та малу грудну клітку. Він належить до групи захворювань, які називаються циліопатіями, що пов'язані з порушеннями дрібних волосоподібних структур на клітинах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом спостерігається вузька, маленька грудна клітка через короткі ребра, що може спричиняти проблеми з диханням. Також у них короткі руки й ноги з гладкими кінцями кісток, а кістки передпліччя можуть бути вигнутими. Великогомілкові кістки зазвичай довші за малогомілкові. Інші ознаки можуть включати дефекти головного мозку, розщелину губи, відсутність внутрішніх репродуктивних органів і кісти в нирках, печінці або підшлунковій залозі. Додаткові пальці рук або ніг трапляються рідко.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити короткі ребра, малу грудну клітку та інші аномалії кісток. Після народження рентгенограми можуть підтвердити зміни кісток. Генетичне тестування може виявити мутації в генах, пов'язаних із циліопатіями.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього стану немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад на забезпеченні підтримки дихання при проблемах з легенями. Хірургічне втручання може знадобитися при розщелині губи або інших структурних порушеннях. Догляд здійснює команда фахівців, зокрема генетики, ортопеди та пульмонологи.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи синдрому коротких ребер і полідактилії (наприклад, типи Маєвського або Сальдіно-Нунана), асфіктичну торакальну дистрофію (синдром Жена) та синдром Елліса-ван Кревельда. Вони також супроводжуються короткими ребрами та звуженням грудної клітки, але мають інший характер інших симптомів.
