Клінічне визначення
Синдром комбінованого імунодефіциту та схильності до раку, зумовлений дефіцитом AIOLOS, — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, роблячи людей схильними до частих інфекцій і підвищеного ризику певних гематологічних злоякісних новоутворень, особливо лімфом. Він спричинений зміною в гені AIOLOS, що впливає на розвиток і функцію імунних клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають рецидивні інфекції, порушення імунної регуляції (наприклад, аутоімунні проблеми) та підвищена ймовірність розвитку гематологічних злоякісних новоутворень, зокрема B-клітинних лімфом. Симптоми можуть варіюватися, але зазвичай починаються в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені AIOLOS. Аналізи крові можуть показувати низький рівень певних імунних клітин або антитіл.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на боротьбі з інфекціями за допомогою антибіотиків або замісної терапії імуноглобулінами, контролі імунної дисрегуляції медикаментами та моніторингу злоякісних новоутворень. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші комбіновані імунодефіцити (наприклад, тяжкий комбінований імунодефіцит), загальний варіабельний імунодефіцит та інші генетичні синдроми, що підвищують ризик раку, такі як атаксія-телеангіектазія.
